1.并发症 常并发发育障碍、抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折、低血钾、低血磷、高氯血症，死于尿毒症性酸中毒或继发感染。

2.多伴发先天性畸形 在婴儿期诊断的FA患者有较高的比例有特征性躯体异常，如畸形包括拇指和桡骨、肾脏、头、眼睛和耳朵以及胃肠道畸形。相反，在年长儿诊断的FA患者，躯体异常少见。身材矮小和皮肤色素问题随着年龄增加而显现出来。FA患者的典型异常包括：身材矮小，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，小眼球，小头畸形，皮肤色素沉着、浅褐色斑和色素脱失斑。以及特征性面部表现如鼻基底部增宽，眦上皱襞和小颌。大约1/3的患者有肾脏异常，包括肾发育不全，马蹄形肾或双输尿管。生殖系统发育不全（女性月经来潮较晚，月经不规则，绝经早，妇科肿瘤多；男性性腺、尿道发育不完全）。少见的异常包括胃肠道、心脏和中枢神经系统等部位的缺陷。只有血象和骨髓象异常的而无先天畸形的患者称为Estren-Dameshek综合征，这些患者仅代表FA范畴中的一部分。IFAR（International Fanconi Anemia Registry）分析的370例患者中几乎40%躯体检查正常，这些发现提示骨髓衰竭的患者仔细检查遗传学异常的重要性。