遗传代谢病的种类
2021-07-03
来源:
人气:19 次
种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:
(1)大分子类
①溶酶体贮积症
主要包括戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
②线粒体病
主要包括母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。
(2)小分子类
①糖代谢缺陷如半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
②氨基酸代谢缺陷如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。
-
-
-
- 定型喷雾对头发的危害 定型喷雾可以经常用吗
- 齐肩短发怎么盘好看 长卷发怎么打理
- 头发分叉会影响头发生长吗 头发分叉的护理方法
- 经常染头发吃什么排毒 直发器怎么做卷发
- 长卷发怎么打理 定型喷雾的使用方法
- 洗头掉头发是什么原因 护发精油到底应该如何使用
- 生姜洗发水的功效 生姜洗发水为什么能防脱发
- 自己用药水烫发步骤 烫发药水后除异味小妙招
- 掉头发的常见原因 防止掉发的方法
- 头皮爱出油是什么原因 头发爱出油怎么办
- 常用卷发棒伤头发吗 卷发器为什么伤头发
- 齐肩短发发型直发 有白头发了怎么调理
- 染发多久可以再染 频繁染发会致癌吗
- 直发膏怎么用头发才直 自己在家怎么拉直头发
- 精油护发怎么用 护发精油的使用频率